Il s'agit d'un prélèvement du liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus, effectué à l'aide d'une aiguille, à travers les parois abdominale et utérine. C'est un examen indolore et rapide qui permet de dépister des anomalies fœtales, malformations, mongolisme ou maladies héréditaires. Dans le liquide amniotique ainsi prélevé, le biologiste peut mener des recherches, surtout un caryotype qui consiste à étudier les chromosomes du fœtus. Il n'est pas exempt de tout danger, aussi il ne sera proposé que dans des cas bien particuliers :
âge de la mère supérieur à trente-huit ans ;
antécédents familiaux de maladie héréditaire, de malformation ou d'anomalie chromosomique (comme le mongolisme ou la trisomie 21) ;
recherche d'une infection ;
incompatibilité sanguine entre la mère et son enfant ;
